Importancia del Genoma Humano

Serena Cuoghi
Título de Profesora de Biología

Se describe como genoma a la secuenciación completa del ADN de una especie, conteniendo este la totalidad de la información genética que determina las características bioquímicas y anatómicas por medio de las cuales se define la fisiología y morfología de cada individuo. La particularizada exploración del genoma humano hacia la identificación de cada una de las secuencias de nucleótidos que componen nuestra cadena de ADN, como tarea cumplida a finales del siglo pasado, ha marcado la pauta hacia un cambio absoluto en el modo de ver y estudiar la vida, permitiendo:

1) la identificación de los genes específicos que definen la expresión de los diversos caracteres, no solo en función de la constitución del individuo, sino también de su correlación con las enfermedades y trastornos de origen genético;

2) la comprensión de los procesos de síntesis, requerimiento, activación y suspensión de las proteínas que forman parte del metabolismo;

3) el desarrollo de pruebas genéticas que hacen posible desde la identificación irrefutable de los individuos, hasta el establecimiento de las relaciones parentales que reorientan el curso de la antropología y de sistemática humana;

4) el surgimiento de nuevas corrientes médicas, basadas en el aprovechamiento o la corrección de los genes.

El código de la vida

La información contenida en un genoma establece las condiciones básicas que estructuran a los organismos, sin embargo, los factores ambientales influyen de manera tan determinante que, a su vez, condicionan las expresiones, represiones y mutaciones de los genes, propiciando las opciones de cambio que dan origen a las variaciones genéticas, derivando en la biodiversidad existente, mediante los procesos de adaptación evolutiva que promueven la supervivencia de las especies y el surgimiento de otras.

La exposición a radiaciones como los rayos UV y X, agentes químicos de alta toxicidad como el asbesto, el benceno y el sulfato de cobre, así como sustancias tóxicas de algunos organismos vivos como las aflatoxinas de los hongos del género Aspergillus, reconocidos todos como factores mutagénicos, afecta al genoma ocasionado distorsiones en la codificación de la síntesis de proteínas, que en la mayoría de los casos, y según el grado de exposición, crean mutaciones celulares que dan origen a diversas formas de cáncer.

Potenciales saludables

Por otra parte, a medida que se avanza en la comprensión del genoma humano, se descubren o descartan nuevas asociaciones entre los fenómenos biológicos y los genes, permitiendo la evolución de la investigación biomédica que desarrolla el diagnóstico y diseño de tratamientos, así como de las innovadoras terapias génicas, logrando la corrección de una creciente cantidad de trastornos genéticos.

Este conocimiento genómico abre las puertas hacia la generación de una medicina cada vez más personalizada, enfocada en el ofrecimiento de respuestas y soluciones ante las anomalías y trastornos, cuyo origen genético condiciona al individuo a una aparente irreversibilidad, según las bases de la medicina convencional, que por demás tampoco solía interesarse mucho por los casos de bajo índice de incidencia, como los presentados por las mutaciones raras e infrecuentes que dan origen a los síndromes y enfermedades más extraños, siendo que en la medicina genómica y los avances de la biología molecular, permiten ahora el desarrollo de una mayor diversidad de investigaciones que abarcan desde el tan relevante cáncer, hasta las menos citadas patologías, aportando en la democratización de la salud, en la consecución de respuestas sobre los eventos y las alteraciones biológicas más desconocidas, y en el propio avance de la ciencia.

Transformación bioética

Entre los resultados más esperados a través del estudio del genoma humano se encuentra la exploración de los procesos evolutivos que han guiado el desarrollo de nuestra especie y las condiciones genéticas particulares que nos distinguen del resto, así como la creación de una completa base de datos que, a partir de la identificación de los genes, permite la asociación de las expresiones y alteraciones de cada uno de ellos.

La consecuente manipulación de estas expresiones como propuesta de la biomedicina y la ingeniería genética, a favor de la optimización del rendimiento genético de las especies, se ha convertido en uno de los mayores recursos para la mejora de la productividad agrícola de las especies de mayor consumo, hecho que ha sido causante de múltiples debates y cuestionamientos sobre los límites bajo los cuales ha de regirse la manipulación genética, extrapolándose su relevancia hacia las consideraciones que han de competir sobre la propia vida humana, viéndose la imperante necesidad de una transformación en pleno de las bases de la bioética y los principios fundamentales del derecho humano en cuanto a:

A) la igualdad de oportunidades para una vida plena, considerándose la posibilidad de que las evaluaciones genómicas pudieran ser empleadas como una nueva fuente de discriminación;

B) la privacidad sobre la información obtenida de los análisis y comparaciones genéticas que permiten el reconocimiento unitario de las personas y las relaciones parentales entre sí;

C) el acceso universalizado y equitativo a los tratamientos médicos, mediante el cual las nuevas tecnologías genéticas logren solidarizarse con la auténtica mejora de la salud y la calidad de vida de todas las personas;

D) la libre educación sobre las intervenciones genéticas, las causas y consecuencias de la manipulación de los genes, para el desarrollo de un criterio consciente que permita una toma de decisiones individualizadas, así como el respeto hacia las mismas; entre muchas otras posibles consideraciones presentes y futuras que se habrán de resolver a medida que surjan nuevas aplicaciones potenciales de la manipulación genética, tal y como está ocurriendo con las recientes propuestas de desarrollo de vacunas con base en el ARNm.

Por: Serena Cuoghi. Profesora de Biología egresada de la UPEL. Docente especialista en Dificultades de Aprendizaje. Experta en PNL y Superaprendizaje. Desempeño en Ciencias Biológicas, e investigadora en Biodescodificación.

Art. actualizado: Dic. 2024; sobre el original de julio, 2011.

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