Definición de Mutación
Licenciado en Biología
En términos científicos, las mutaciones son cambios imprevistos y aleatorios en la secuencia de ADN que constituye el código genético de un organismo. El ADN es como el manual de instrucciones que guía el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los seres vivos. Este manual se compone de unidades llamadas nucleótidos, las letras de un alfabeto biológico que solo tiene 4 letras: A, T, C y G, por las bases nitrogenadas que componen el nucleótido, que puede ser adenina, timina, citosina o guanina.
Cuando ocurre una mutación, una de estas letras se reemplaza por otra o se elimina, se inserta una letra adicional o se cambia el orden de las letras. Este cambio en el código genético puede tener consecuencias variadas, desde ningún efecto perceptible hasta cambios significativos en la apariencia, el comportamiento y la salud de un organismo.
Las mutaciones son cambios que ocurren de manera aleatoria, pueden deberse a errores durante la replicación celular, pueden estar causados por daños directos sobre el ADN, como los que pueden causar las radiaciones de distinto tipo y algunos compuestos químicos conocidos como mutágenos. Los virus, al integrar su material genético con el de la célula que infectan, también causan mutaciones.
Mutaciones genéticas: el origen de la diversidad de la vida
Desde el origen de la vida en nuestro planeta, la naturaleza ha estado constantemente cambiando; los organismos vivos han logrado adaptarse y colonizar gran parte del planeta. Casi en cualquier lado hay seres vivos, con características únicas que les permiten vivir allí. La vida ha estado evolucionando desde el inicio, y ese proceso solo se detendrá cuando desaparezca de la Tierra. El cambio es inherente a la vida. La evolución necesita de dos cosas para avanzar, la selección natural y la diversidad genética. Esa diversidad se genera mediante las mutaciones genéticas y la recombinación que ocurre durante la reproducción sexual.
El sexo es un importante motor de la evolución, pero durante millones de años, la vida se reprodujo exclusivamente de manera asexual e igualmente, evolucionó. Aún hoy, en los organismos que se reproducen asexualmente, la evolución sigue su curso. La variabilidad genética necesaria para la evolución se origina por mutación.
Tipos de mutaciones
Existen varios tipos de mutaciones genéticas, en función de cuál sea el cambio que se produce y cada una de ellas tiene un efecto distinto en el ADN y en el organismo en cuestión. Algunos de los tipos más comunes, aunque no todas, son las siguientes:
Mutaciones puntuales
Las mutaciones puntuales son cambios que afectan solo a una letra o nucleótido en el ADN. Esta letra puede ser sustituida por otra, y en ese caso la mutación es una sustitución.
La mayoría de los casos de sustituciones son inocuas para los organismos, pero por ejemplo en la enfermedad de células falciformes, una A reemplaza a una T en el gen de la hemoglobina. Esta instrucción cambiada es suficiente para que la proteína hemoglobina sintetizada sea diferente y no funcione correctamente, lo que provoca problemas en la forma de los glóbulos rojos y anemia crónica, porque esos glóbulos rojos deformes tampoco funcionan como deberían.
En ocasiones, se agrega una letra al ADN, y esto se llama adición.
Las deleciones consisten en la eliminación de una letra. Al igual que las sustituciones, las inserciones y deleciones pueden tener efectos perjudiciales.
Mutaciones cromosómicas
Estas mutaciones afectan a segmentos de cromosomas, y no a la secuencia de letras del ADN.
Los cromosomas son como ovillos de ADN (que es una molécula parecida a un hilo muy delgado y largo) y contienen múltiples genes.
En los cromosomas, el ADN está enrollado y apretado formando bastones; por lo que una mutación que afecte a una parte del cromosoma afecta a la vez a una gran cantidad de letras del ADN.
Muchas de las mutaciones cromosómicas conocidas son perjudiciales y ocasionan problemas múltiples de salud que afectan a varios órganos a la vez, conocidos como síndromes. A veces, las mutaciones cromosómicas generan problemas tan graves que el embrión muere y se produce un aborto espontáneo (muchas veces la mujer no llega a enterarse que está embarazada, las células del embrión son tan disfuncionales que no pueden desarrollarse).
Un tipo de mutación cromosómica es la duplicación: ocurre cuando un segmento de cromosoma se duplica. Esto puede llevar a un exceso de genes y a problemas genéticos. En el síndrome de Down, está duplicado uno de los cromosomas del par 23, dando lugar a que en vez de un par de cromosomas 23, haya tres.
Si un segmento de cromosoma se pierde, es una deleción cromosómica. El síndrome de Wolf-Hirschhorn esta relacionado a una deleción de un segmento del cromosoma 4.
Existen muchos otros síndromes genéticos ocasionados por mutaciones cromosómicas en el ser humano, pero el objetivo del articulo no es exponerlos a todos.
Mutaciones somáticas y mutaciones germinales
Las mutaciones no tienen el mismo impacto si se producen en las células germinales (óvulos y espermatozoides, o en las células que los forman) y las que afectan las células somáticas (cualquier otra célula del cuerpo).
Las mutaciones que ocurren en las células germinales pueden transmitirse a la descendencia. Si una mutación afecta a una gameta, un óvulo por ejemplo y ese óvulo mutante da lugar a un nuevo individuo, entonces todo el genotipo del embrión contendrá esa mutación.
En cambio, las mutaciones que ocurren en las células somáticas no se transmiten a la descendencia. Pueden contribuir a enfermedades como el cáncer, ya que afectan a las células que forman nuestros tejidos y órganos.
Las mutaciones en la evolución
Las mutaciones son la fuente primaria de variación genética en las poblaciones de seres vivos.
En los organismos con reproducción sexual, la recombinación genética “mezcla” el material genético de los dos progenitores y es una fuente adicional de variabilidad.
Pero la recombinación genética solo crea nuevas combinaciones de genes, no genera nuevas versiones de los genes. Eso solo puede ocurrir por mutación.
Sin mutaciones, todos los individuos de una especie serían genéticamente idénticos, lo que haría que la adaptación a cambios en el entorno por selección natural sería imposible.
Si una mutación confiere una ventaja adaptativa, como una mayor resistencia a una enfermedad o una mejor capacidad de caza, los individuos con esa mutación tienen más probabilidades de sobrevivir y dejar descendencia.
Con el tiempo, estas mutaciones benéficas se vuelven más y más comunes, porque los organismos que las poseen son los que tienen más posibilidades de sobrevivir y reproducirse, y ese rasgo, que originalmente apareció como una mutación, se volverá común en la población, dando lugar a la evolución.
Art. actualizado: Sep. 2024; sobre el original de octubre, 2009.
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